Гемофилия

 

Гемофилия.

яАвтор Статьи: Семенистый Максим Николаевич.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – наследственное заболевание из группы коагулопатий (заболеваний, протекающих в виде нарушения свертываемости крови). Гемофилия обусловлена острым дефицитом факторов свертываемости факторов плазмы крови. Сама патология представлена в виде склонности к геморрагиям (кровоизлияниям). По статистике, ей болеет 1 мальчик из 10 000 – 50 000 детей. В основном гемофилия поражает лиц мужского пола в раннем возрасте, именно поэтому гемофилия является весьма актуальным вопросом сегодняшней педиатрии и гематологии детства. Гемофилия не одна патология из целого ряд болезней коагулопатического вида. Например: тромбоцитопатия, телеангиэктазия и многие другие.

Гемофилия: основные причины.

Заболевание передается по женской линии по рецессивному признаку, потому что гены, отвечающие за гемофилию, имеют сцепление с Х – хромосомой (половой). Проявляется патология исключительно у лиц мужского пола. Женский пол лишь проводник (носитель) гена и передатчик его некоторым сыновьям.

Что же касается вариантов передачи патологии своим детям, то тут ситуация следующая: в случае совместных детей у здорового мужчины и женщины – носительницы рождаются дети как и здоровые, так и больные (вероятность рождения ребенка с гемофилией – 50%). В обратной ситуации, когда мужчина болен гемофилией, а женщина здорова, то сыновья родятся здоровыми, а девочки могут быть носительницами. Исключительны случаи рождения больных гемофилией девочек от больного мужчины и женщины – проводника.

Врожденный вид гемофилии встречается у 70% пациентов, а вот спорадическая форма встречается у 30% пациентов. При этом, у наследственной формы наследуется тяжесть и форма заболевания. А вот спорадическая форма характерна мутацией гена, кодирующего плазменные факторы на Х – ой хромосоме. К сожалению, данная форма гемофилии впоследствии становится врождённой и потом передается от поколения к поколению по вышеописанным механизмам.

Важность свертываемости крови обусловлена тем, что при отсутствии такого процесса возможна серьезная потеря крови. При гемофилии возможны многочасовые кровотечения, которые остановить весьма сложно. Свертывающая система крови обеспечена тромбоцитами и факторами свертываемости. При малейшем дефицитном состоянии одного из факторов свертываемости уже адекватная реакция гемостаза невозможна. При гемофилии наблюдается остра нехватка VIII и IX факторов свертываемости (а также ряда других), при этом наблюдается нарушение первой фазы свертывания – синтез тромбопластина.

Гемофилия: симптомы.

У новорождённых симптомы гемофилии протекают сглажено. Это обусловлено наличием в материнском молоке тромбокиназы в активной форме. У детей в раннем возрасте и детей первого года жизни возможны подкожные гематомы. Существенное увеличение риска кровотечения появляется когда ребенок начинает ходить. Градация частот кровоизлияний выстроилась в следующем порядке: гемартрозы (около 75%), гематурия (около 17%), кровотечения ЖКТ (около 8%) и, наконец, кровоизлияния в ЦНС – 5%.

Гемофилия (в данном случае - гемартроз).

Гемофилия (в данном случае — гемартроз).

Существенную долю от всех кровоизлияний составляет гемартроз. Они появляются как спонтанно, так и при травмах суставов. Возможны контрактуры суставов, разлитой деформирующий остеоартроз и разлитой синовит. Часты кровотечения из десен, носовой полости и почек. Малейшая травма становится огромной проблемой для ребенка. Банальный прикус языка или кровоточащая рана на десне может стоить ребенку жизни. Крайне опасны для таких детей и хирургические операции. Порой в пределах операционной и имея соответствующее оборудование не всегда возможно остановить кровотечение, а в бытовых условиях практически нереально.

Гемофилия: диагностика.

Итак, как же диагностировать и прогнозировать гемофилию? Для этого необходимо проконсультироваться у многих специалистов, а именно – у неонатолога, генетика, педиатра и гематолога. После рождения ребенка с диагнозом гемофилия, необходимо постоянное наблюдение у травматолога – ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, нейропатолога и хирурга.

Перед зачатием ребенка супружеская пара должна пройти консультирование у генетика на предмет риска будущего возможного заболевания у ребенка. Есть масса способов выявить дефектный ген и предупредить родителей. К таким методам относят анализы данных биопсии, анализ генеалогического древа и составления карты родословной. Последующее проведение амниоцентеза или биопсии хориона сопровождается исследованием генетического материала.

Надо помнить, что несмотря на все «нет» есть масса моментов, которых молодые семьи упускают из виду. Под страхом родить ребенка с неизлечимым заболеванием они способны отказываться от своих чад, что есть весьма прискорбно. Но нужно помнить, в любом случае – это Ваш ребенок. Сегодня есть лечение этой патологии, пусть не полностью, но облегчить жизнь ребенку можно. Намного хуже будет, если Вы откажетесь от него, или вообще не дадите родиться на свет…

Гемофилия: лечение.

К сожалению, на сегодняшний день не существует методов полного избавления от данной патологии. Но есть терапия, которая способна заместить недостающие факторы свертываемости ребенку и тем самым облегчить ему жизнь. Дозу и частоту введения лекарственных средств врач назначает индивидуально на основе полученных сведений о больном.

Вообще в лечении гемофилии специалисты выделяют два так называемых направления – по требованию и профилактическое. Профилактика проводится в остры период, когда возможно проявление геморрагического синдрома. При этом два – три раза в неделю вводят концентраты факторов свертываемости.

Вы можете записаться к данным специалистам на консультацию по поводу этого заболевания:

врачи-гематологи : Шатохин

Профессор Шатохин Юрий Васильевич

ДМН, Зав. кафедрой гематологии РостГМУ.

Подробнее / Отзывы 


LusenkoПрофессор Лысенко Ирина Борисовна

ДМН, Зав. отд. гематологии Ростовского Онкологического Института.

Подробнее / Отзывы 


snegkoirin12Снежко Ирина Викторовна

Кандидат медицинских наук Ассистент кафедры гематологии РостГМУ Врач высшей квалификационной категории.

Подробнее / Отзывы 


 

Комментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.